რე­ტის სინ­დ­რო­მი

ყო­ველ 2 სა­ათ­ში, 10 000/15000 გო­გო­ნა­დან 1, რე­ტის სინ­დ­რო­მით იბა­დე­ბა… იცი ამ სინ­დ­რო­მის შე­სა­ხებ?!

რე­ტის სინ­დ­რო­მი (F84.2) ნე­ი­რო­ბი­ო­ლო­გი­უ­რი მდგო­მა­რე­ო­ბაა, რო­მე­ლიც გა­მოწ­ვე­უ­ლია X ქრო­მო­სო­მა­ზე არ­სე­ბუ­ლი MECP2 გე­ნის მუ­ტა­ცი­ის შე­დე­გად. ჩვენ ვი­ცით, რომ მდედ­რო­ბი­თი სქე­სის ადა­მი­ანს აქვს XX ქრო­მო­სო­მა, ხო­ლო მამ­რო­ბი­თი სქე­სის ადა­მი­ანს – XY. იქი­დან გა­მომ­დი­ნა­რე, რომ რე­ტის სინ­დ­რო­მი X ქრო­მო­სო­მის გე­ნის მუ­ტა­ცი­ის შე­დე­გია, იგი უმე­ტე­სად გო­გო­ნებ­ში გვხვდე­ბა.

მო­დი, გან­ვ­მარ­ტოთ რას გუ­ლის­ხ­მობს გე­ნის მუ­ტა­ცია და რა გავ­ლე­ნას ახ­დენს ის რე­ტის სინ­დ­რო­მის მქო­ნე ადა­მი­ა­ნებ­ზე. MECP2 გე­ნი არ გა­მო­ყოფს შე­სა­ბა­მის ცი­ლას, რო­მე­ლიც მნიშ­ვ­ნე­ლო­ვა­ნია ადა­მი­ა­ნის თა­ვის ტვი­ნის გან­ვი­თა­რე­ბის­თ­ვის, თა­ვის ტვინ­ში ნე­ი­რო­ნე­ბის ფუნ­ქ­ცი­ო­ნი­რე­ბი­სა და სი­ნაფ­სე­ბის შე­ნარ­ჩუ­ნე­ბის­თ­ვის.

უჯ­რე­დი ჩვე­ნი ორ­გა­ნიზ­მის სა­შე­ნი და ფუნ­ქ­ცი­უ­რი ერ­თე­უ­ლია. უჯ­რე­დის ბირ­თ­ვი შე­ი­ცავს ქრო­მო­სო­მებს, სა­დაც ადა­მი­ა­ნის ორ­გა­ნიზ­მის გე­ნე­ტი­კუ­რი ინ­ფორ­მა­ციაა მო­თავ­სე­ბუ­ლი, X ქრო­მო­სო­მა კი შე­ი­ცავს გე­ნებს. შე­სა­ბა­მი­სად, გე­ნის და­ზი­ა­ნე­ბა იწ­ვევს ორ­გა­ნიზ­მის გე­ნე­ტი­კუ­რი პროგ­რა­მე­ბი­სა და ფუნ­ქ­ცი­ო­ნი­რე­ბის რღვე­ვას.

რო­გორ გა­მო­ი­ხა­ტე­ბა რე­ტის სინ­დ­რო­მი და რა ნი­შან-თვი­სე­ბე­ბი ახა­სი­ა­თებს:

1. კუნ­თე­ბის და­ბა­ლი ტო­ნუ­სი;
2. მო­ტო­რუ­ლი სირ­თუ­ლე­ე­ბი სი­ა­რუ­ლის, ჯდო­მის ან მოძ­რა­ო­ბის დროს;
3. კვე­ბის სირ­თუ­ლე­ე­ბი – ღეჭ­ვი­სა და ყლაპ­ვის სირ­თუ­ლე­ე­ბი;
4. მეტყ­ვე­ლე­ბის სირ­თუ­ლე­ე­ბი;
5. სუნ­თ­ქ­ვის სირ­თუ­ლე­ე­ბი – შე­კა­ვე­ბა, ჰი­პერ­ვენ­ტი­ლა­ცია;
6. ხე­ლე­ბის სტე­რე­ო­ტი­პუ­ლი მოძ­რა­ო­ბე­ბი;
7. კრუნ­ჩხ­ვე­ბი;
8. სხე­უ­ლის, თა­ვის ზრდის შე­ჩე­რე­ბა – მიკ­რო­ცე­ფა­ლია;
9. უმი­ზე­ზო წა­მოყ­ვი­რე­ბა, ტი­რი­ლი და გა­ღი­ზი­ა­ნე­ბა.

მნიშ­ვ­ნე­ლო­ვა­ნია ვი­ცო­დეთ რე­ტის სინ­დ­რო­მის ის­ტო­რია. 1966 წელს რე­ტის სინ­დ­რო­მი ავ­ს­ტ­რი­ელ­მა გან­ვი­თა­რე­ბის პე­დი­ატ­რ­მა ან­დ­რე­ას რეტ­მა აღ­წე­რა. მოხ­სე­ნე­ბა გერ­მა­ნულ ენა­ზე იყო, შე­სა­ბა­მი­სად, ინ­ფორ­მა­ცია რე­ტის სინ­დ­რო­მის შე­სა­ხებ სა­ერ­თა­შო­რი­სო დო­ნე­ზე მა­ინც არ გავ­რ­ცე­ლე­ბუ­ლა. შვედ­მა ნევ­რო­ლოგ­მა, ბენგტ ჰაგ­ბერ­გ­მა, 1982 წელს, და­წე­რა სტა­ტია რე­ტის სინ­დ­რო­მის შე­სა­ხებ, რო­მელ­მაც გა­ზარ­და ცნო­ბი­ე­რე­ბა ამ სა­კითხის მი­მართ. 1999 წელს, ბე­ი­ლო­რის მე­დი­ცი­ნის კო­ლე­ჯის მკვლე­ვარ­მა, რუ­თი ამირ­მა, აღ­მო­ა­ჩი­ნა MECP2 გე­ნი, რო­მე­ლიც მუ­ტა­ცი­ი­სას იწ­ვევს რე­ტის სინ­დ­რომს.

პირ­ვე­ლი ნიშ­ნე­ბი, რი­თაც შეგ­ვიძ­ლია ამო­ვიც­ნოთ რე­ტის სინ­დ­რო­მი:

1. მო­ტო­რუ­ლი სირ­თუ­ლე­ე­ბი სი­ა­რუ­ლის/გა­და­ად­გი­ლე­ბის დროს;
2. შე­ძე­ნი­ლი მეტყ­ვე­ლე­ბის სრუ­ლი ან ნა­წი­ლობ­რი­ვი და­კარ­გ­ვა;
3. ხე­ლის სტე­რე­ო­ტი­პუ­ლი მოძ­რა­ო­ბე­ბი;
4. გულ­ყ­რა;
5. თა­ვის პა­ტა­რა ზო­მა;
6. სუნ­თ­ქ­ვის სირ­თუ­ლე­ე­ბი — აპ­ნოე, ჰი­პერ­ვენ­ტი­ლა­ცია;

რე­ტის სინ­დ­რომს გან­ვი­თა­რე­ბის სპე­ცი­ფი­კუ­რი ფა­ზე­ბი ახა­სი­ა­თებს. მო­დი, გან­ვი­ხი­ლოთ თი­თო­ე­უ­ლი მათ­გა­ნი:

1. და­ბა­დე­ბი­დან 6/18 თვემ­დე ბავ­შ­ვი ჩვე­უ­ლებ­რივ ვი­თარ­დე­ბა;
2. 18 თვი­დან 4 წლამ­დე სტაგ­ნა­ცი­ის პე­რი­ო­დი – კარ­გავს უკ­ვე არ­სე­ბულ უნა­რებს, აღარ ხდე­ბა ახა­ლი უნა­რე­ბის შე­ძე­ნა;
3. 4-დან 10 წლამ­დე ფსევ­დო გა­უმ­ჯო­ბე­სე­ბის „პლა­ტოს“ ფა­ზა – იწყებს ახა­ლი უნა­რე­ბის გან­ვი­თა­რე­ბას, მდგო­მა­რე­ო­ბა უმ­ჯო­ბეს­დე­ბა ან უც­ვ­ლე­ლი რჩე­ბა;
4. 10 წლი­დან ზე­მოთ – მო­ტო­რუ­ლი უნა­რე­ბის რეგ­რე­სის ფა­ზა.

რე­ტის სინ­დ­რო­მის დი­აგ­ნოს­ტი­რე­ბა 2 წლამ­დე ხდე­ბა, ჯერ სიმ­პ­ტო­მე­ბის, შემ­დეგ კი გე­ნე­ტი­კუ­რი ანა­ლი­ზის სა­ფუძ­ველ­ზე. მი­სი მკურ­ნა­ლო­ბა და რე­ა­ბი­ლი­ტა­ცია გუ­ლის­ხ­მობს რო­გორც მე­დი­კა­მენ­ტურ ჩა­რე­ვას, ისე თე­რა­პი­ულს. 2023 წლის მარ­ტ­ში, ამე­რი­კის წამ­ლის სა­ა­გენ­ტომ, რე­ტის სამ­კურ­ნა­ლო მე­დი­კა­მენ­ტი — ტრო­ფი­ნე­ტი­დი აღი­ა­რა, რო­მე­ლიც DayBue-ს სა­ხე­ლი­თაა ცნო­ბი­ლი. რაც შე­ე­ხე­ბა თე­რა­პი­ულ ნა­წილს, მნიშ­ვ­ნე­ლო­ვა­ნია, რომ რე­ტის სინ­დ­რო­მის მქო­ნე ბავ­შ­ვ­თან ად­რე­ულ ასაკ­ში და­იწყოს ფი­ზი­ო­თე­რა­პევ­ტის, ოკუ­პა­ცი­უ­რი თე­რა­პევ­ტის, კო­მუ­ნი­კა­ცი­ის, ენი­სა და მეტყ­ვე­ლე­ბის თე­რა­პევ­ტის და ად­რე­უ­ლი ჩა­რე­ვის სპე­ცი­ა­ლის­ტე­ბის ჩარ­თ­ვა.

რე­ტის სინ­დ­რო­მის დროს შე­ნარ­ჩუ­ნე­ბუ­ლია კო­მუ­ნი­კა­ცი­ის უნა­რი, თუნ­დაც ეს, მო­ტო­რუ­ლი უნა­რე­ბის და­კარ­გ­ვის შემ­დეგ, მხო­ლოდ წამ­წა­მე­ბის მოძ­რა­ო­ბას გუ­ლის­ხ­მობ­დეს. შე­სა­ბა­მი­სად, რე­ტის სინ­დ­რო­მის მქო­ნე ბავ­შ­ვ­თან ად­რე­ულ ასაკ­ში­ვე აუცი­ლე­ბე­ლია, ალ­ტერ­ნა­ტი­უ­ლი და აუგ­მენ­ტუ­რი კო­მუ­ნი­კა­ცი­ის მოწყო­ბი­ლო­ბე­ბის გა­მო­ყე­ნე­ბის დას­წავ­ლა და მოხ­მა­რე­ბა.

ასე­ვე მნიშ­ვ­ნე­ლო­ვა­ნია ოკუ­პა­ცი­უ­რი თე­რა­პი­ის რო­ლი რე­ტის სინ­დ­რო­მის მქო­ნე ადა­მი­ა­ნის მო­ტო­რუ­ლი გა­მოწ­ვე­ვე­ბი­სა და თვით­მოვ­ლის სა­კითხებ­თან და­კავ­ში­რე­ბით. ოკუ­პა­ცი­უ­რი თე­რა­პი­ის დახ­მა­რე­ბით ხდე­ბა გა­რე­მოს მორ­გე­ბა და პი­როვ­ნე­ბის და­მო­უ­კი­დებ­ლო­ბის ხა­რის­ხის ხელ­შეწყო­ბა.

სტა­ტია მომ­ზა­დე­ბუ­ლია 

ბავ­შ­ვ­თა ად­რე­უ­ლი გან­ვი­თა­რე­ბის სპე­ცი­ა­ლის­ტი­სა

და გა­ნათ­ლე­ბის ფსი­ქო­ლო­გის, 

სო­ფიო მე­ლა­ძის მი­ერ